ΑΠΟΚΑΛΥΨΗ ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΟΔΥΝΗΡΗΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗΣ, ΜΕΣΩ ΕΙΔΙΚΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ.

Με ειδικό υπολογιστικό σύστημα ανιχνεύεται διαταραχή βαθμού 5 (με μέγιστο το 6) στο ύψος των βασικών γαγγλίων στον εγκέφαλο, που η περαιτέρω ανάλυση σε βαθύτερο επίπεδο οδηγεί στην αποκάλυψη, ως αιτίας, μίας μορφής δυστονίας με την ονομασία Torsional Dystonia.  Η ασθένεια αυτή προκαλείται από μία γενετική διαταραχή η οποία έχει ως αποτέλεσμα ένα ελάττωμα σε μία πρωτεΐνη που ονομάζεται Torsin Α. Συγκεκριμένα μία μετάλλαξη στο γονίδιο DYT1 προκαλεί την απώλεια ενός αμινοξέος, του γλουταμικού οξέος, στην πρωτεΐνη Torsin Α και η ελαττωματική αυτή πρωτεΐνη, που προκύπτει, δημιουργεί μία διακοπή της επικοινωνίας σε νευρώνες, που ελέγχουν την κίνηση και τον έλεγχο διαφόρων μυών, με αποτέλεσμα, εκτός των άλλων, η συγκεκριμένη διαταραχή να χαρακτηρίζεται από οδυνηρές συσπάσεις των μυών που προσβάλλονται. Αυτές ακριβώς οι μυικές συσπάσεις, που συνοδεύονταν και από έντονο άλγος, ήσαν που ταλαιπωρούσαν την συγκεκριμένη ασθενή, που υπεβλήθη στον συγκεκριμένο διαγνωστικό έλεγχο και προσδιορίσθηκε η παραπάνω διαταραχή.